Genetsko testiranje

1900

Rejci psov skozi vso zgodovino z načrtnim parjenjem in s selekcijo izkoriščajo zakonitosti genetike pri oblikovanju pasem in vzdrževanju njihovih standardov. V preteklosti je bila selekcija osredotočena predvsem na zaželene telesne lastnosti živali, saj je bilo vedenje o dedovanju bolezni pomanjkljivo. Znanstveniki so pri psih v zadnjih petnajstih letih odkrili več kot 80 natančnih povezav med specifičnimi spremembami na DNK in razvojem genetske bolezni. Za večino teh obolenj so rejcem in lastnikom na voljo genetski testi. Genetsko testiranje je uporabno še posebej z vidika izkoreninjenja oziroma izogibanja genetski nagnjenosti za določeno bolezen.

Genetika predstavlja osnovo za preučevanje genetskih bolezni tako pri živalih kot tudi pri ljudeh. Opišemo jo lahko kot vedo dedovanja, ki preučuje podobnosti in razlike med organizmi, te pa izhajajo iz medsebojnega vpliva genov in okolja. V zadnjih letih je bila genetika zaradi nekaterih revolucionarnih odkritij, kot je odkritje genoma človeka in nekaterih živali, deležna velike pozornosti širše javnosti. Sodobni temelji za to hitro razvijajočo vejo znanosti pa so bili postavljeni že pred več kot 150 leti, ko je češki menih Gregor Mendel opisal svoje poskuse križanja rastlin graha. Zakonitosti, ki jih je opisal Mendel, se niso spremenile do danes. Napredek je bil narejen predvsem v smeri spoznavanja strukture dednega materiala (DNK), osnovnih nosilcev dednosti (genov) in metod preučevanja sprememb dednega materiala. Ta napredek je znanstvenikom omogočil, da so povezali specifične spremembe dednega materiala (mutacije) s specifičnimi lastnostmi oziroma z boleznimi.

Za lažje razumevanje principa genetskega testiranja bomo pojasnili osnovne principe dedovanja. Vsak organizem nosi dedni material (molekule DNK), ki se nahaja v jedru celice v obliki kromosomov. Vsaka žival ima diploidni genom, kar pomeni, da za vsako lastnost nosi dve kopiji zapisa. Prvega dobi od matere in drugega od očeta. To organizmom omogoča preživetje, saj v primeru »okvare« ene od kopij lahko vlogo še vedno opravlja druga kopija zapisa. Kromosome razdelimo na spolne, ki poleg drugih lastnosti določajo spol živali, in avtosomne, v katerih so zapisane številne lastnosti, potrebne za delovanje organizma.

Način dedovanja genetske bolezni je odvisen od lokacije zapisa na kromosomu in od tega, ali je za izražanje bolezni potrebna okvara ene ali obeh kopij zapisa na DNK. Ko je za izražanje bolezenskih znakov dovolj okvara ene kopije zapisa, takšno dedovanje poimenujemo dominantno. V primeru, ko je za izražanje bolezni potrebna sprememba obeh kopij gena, pa tako dedovanje imenujemo recesivno. Glede na lokacijo spremembe in način izražanja bolezni dedovanje razdelimo na več tipov: avtosomno recesivni, avtosomno dominantni, na x-spolni kromosom vezani dominantni in recesivni tip ter drugi kompleksnejši tipi dedovanja. Pri genetskih boleznih, za katere so na voljo genetski testi, je najpogostejši tip dedovanja avtosomno recesivni. V primeru tega tipa dedovanja so v populaciji, glede na stanje genetskega zapisa, mogoče tri kombinacije: dva nepoškodovana zapisa nosijo zdrave živali, en zdrav in en okvarjen zapis nosijo prenašalke in dva okvarjena zapisa nosijo obolele živali. Za izkoreninjenje bolezni je v tem primeru ključno odkrivanje prenašalcev, ki bolezenskih znakov ne kažejo, odgovorni pa so za prenos okvarjenega genetskega zapisa na svoje potomce. Odkrivanje prenašalcev do razvoja genetskih testov praktično ni bilo mogoče.

Celotna vsebina članka je na voljo samo naročnikom spletnega dostopa. Če ste že naročnik spletnega dostopa, se prijavite tukaj. Če še niste naročnik, vas vabimo da se naročite tukaj in s tem pridobite dostop do vseh vsebin na spletni strani.

dr. Gašper Berginc, dr. vet. med.

 

Objavljeno v deveti številki revije Kužek