Genetske bolezni

2581

Pri veliki večini pasem psov poznamo obolenja ali hibe, ki se dedujejo. To so tako imenovane genetske bolezni.

Genetske bolezni nastanejo zaradi mutacij enega (ali več genov) ali celo kromosomov (kromosomske aberacije). Žal je dedovanje večinoma recesivno, kar pomeni, da so zdravi psi lahko obenem prenašalci, zato je te hibe zelo težko izkoreniniti. Edina možnost je bila še pred kratkim pregledovanje psov, v zadnjem času pa so že razviti genetski testi za posamezne dedne bolezni. Za mnoge bolezni, za katere velja, da naj bi bile dedne, še niso odkrili vzorca dedovanja. Pasmam, ki imajo večjo možnost za določeno obolenje glede na preostale pasme, pravimo, da imajo pasemsko predispozicijo.

Vloga genov

Pes ima 78 kromosomov v 39 parih, na katerih je locirano približno 100.000 genov, ki tvorijo genotip živali. Vloga genov pri določenih boleznih je vedno bolj raziskana, tudi genetske bolezni in pomembnejše hibe, saj so največkrat vzrok zgodnje smrti živali. Genetski dejavniki so bolj ali manj vpleteni pri kongenitalnih napakah, metabolnih motnjah, obolenjih imunskega sistema, obolenjih, povezanih s staranjem in z rakom.

Genetske spremembe

Genetske spremembe so tiste dedne spremembe genetskega materiala, ki se zgodijo na nivoju enega gena. Nastanejo lahko v somatskih celicah, in se ne prenesejo v naslednje generacije, ali pa v spolnih celicah, ki se prenesejo na potomce. Večina znanih prirojenih bolezni je posledica sprememb v določenih genih, ki povzročijo nastanek spremenjenega nefunkcionalnega proteinskega produkta ali pa povzročijo, da produkta sploh ni, kar je vzrok za razvoj določene klinične slike. Takšne genetske spremembe običajno imenujemo mutacije.

Vzorci dedovanja bolezni

Ocenjujejo, da ima več kot 100.000 bolezni genetsko osnovo, od tega jih več tisoč kaže monogensko dedovanje, kar pomeni, da določeno bolezen povezujejo z mutacijami enega gena. Bolezen, ki jo povzročajo mutacije v genu, ki leži na avtosomnem kromosomu, sledi avtosomnemu dedovanju. Bolezen, ki jo povzročajo mutacije v genu, ki leži na spolnem kromosomu, sledi spolno vezanemu dedovanju (X- in Y-vezano dedovanje). Dominantno obolenje se izraža že v heterozigotnem stanju, ko je mutacija prisotna le na enem alelu, recesivno obolenje pa se izraža le v homozigotni obliki, torej ko je mutacija prisotna na obeh alelih določenega gena.

Monogensko dedovanje

 Avtosomno dominantno dedovanje

Avtosomna dominantna obolenja so povezana z geni na avtosomnih kromosomih, za njihov razvoj pa je dovolj že mutacija na enem alelu gena. Značilnost teh obolenj je, da se v neki družini pojavijo v vsaki generaciji. Če je eden od staršev obolel, imajo potomci 50 odstotkov možnosti, da bodo zboleli, ne glede na spol.

 Avtosomno recesivno dedovanje

Avtosomna recesivna obolenja so povezana z geni na avtosomnih kromosomih in so med najpogostejšimi. Za pojav teh obolenj je potrebna mutacija na obeh alelih gena. Ta obolenja prizadenejo živali znotraj ene generacije in se ne pojavljajo v vsaki. Pogosteje se pojavijo v leglu, kjer sta starša v sorodu. Če sta oba starša heterozigota, imajo potomci 25 odstotkov možnosti, da bodo zboleli, 50 odstotkov, da bodo heterozigotni prenašalci in 25 odstotkov, da bodo zdravi.

X-vezano recesivno dedovanje

X-vezana recesivna obolenja (na primer hemofilija) so povezana z geni na kromosomu X. Običajno se izražajo le pri samcih. Samec, ki ima mutiran svoj edini X, je hemizigot. Zdrave samice, ki so heterozigotne prenašalke, prenašajo bolezen na svoje potomce. Pri tem imajo moški potomci 50 odstotkov možnosti, da bodo zboleli, ženske potomke pa imajo enako možnost, da bodo prenašalke. Če ima oboleli samec potomce, so vsi njegovi moški potomci zdravi, ženske potomke pa so vse prenašalke. Samice za X-vezanimi recesivnimi obolenji zbolijo redko, na primer v primeru, ko so potomke obolelega samca in samice prenašalke.

X-vezano dominantno dedovanje

Tudi X-vezana dominatna obolenja so povezana z geni na kromosomu X. Prizadenejo tako heterozigotne samice kot hemizigotne samce. Če je mama obolela, oče pa je zdrav, imajo vsi potomci, ne glede na spol, 50 odstotkov možnosti, da bodo zboleli.

Če je obolel samec, samica pa je zdrava, bodo zbolele vse njune ženske potomke, moški potomci pa bodo zdravi, saj bo samec prenesel svoj mutiran alel vsem ženskim potomkam.

Poligensko dedovanje

Poligenske lastnosti dedovanja nadzoruje neznano število genov. Na samo izražanje gena pa vplivajo mnogi dejavniki, vključno s spolom, prehrano, pasmo, hitrostjo rasti in količino fizične aktivnosti. Te lastnosti so kvantitativne, kar pomeni, da jih je lahko v eni populaciji večje število. Sem štejemo višino, težo, značaj, delovne sposobnosti in nekatere genetske hibe. Dednost se med pasmami in populacijami znotraj pasem razlikuje. Med najbolj znanimi poligensko podedovanimi hibami so kolčna in komolčna displazija, hipotireoidizem, domnevno pa tudi dilatativna kardiomiopatija.

Genetski testi

Genetski test za določeno bolezen se opravi samo enkrat v življenjski dobi psa, kjer
se ugotovi ali je pes zdrav, prenašalec ali obolel. Ko vemo, v katero skupino spada, lahko predvidimo paritvene kombinacije, ki ne dajo potomcev, ki bi oboleli za določeno boleznijo – obstaja celo možnost, da se bolezen pri pasmi postopoma izkorenini. Če imamo opravljen genetski test psa in psice, ki sta zdrava, bodo vsi potomci v leglu zdravi, zato ni potrebe, da potomce testiramo.

Celotna vsebina članka je na voljo samo naročnikom spletnega dostopa. Če ste že naročnik spletnega dostopa, se prijavite tukaj. Če še niste naročnik, vas vabimo da se naročite tukaj in s tem pridobite dostop do vseh vsebin na spletni strani.

Mirjam Blatnik

 

Objavljeno v sedmi številki revije Kužek